Μια από τις σημαντικότερες υπερηχογραφικές εξετάσεις της εγκυμοσύνης είναι η αυχενική διαφάνεια, με την οποία μετρούμε το υποδόριο υγρό πίσω από τον αυχένα του εμβρύου, κατά τη διάρκεια του 1ου τριμήνου της εγκυμοσύνης. Αν η ποσότητα του υγρού αυτού είναι αυξημένη και συνυπάρχουν και κάποια άλλα υπερηχογραφικά ευρήματα αυξάνει η πιθανότητα για σύνδρομο Down ή για κάποια άλλη χρωμοσωμική ανωμαλία.
Ο έλεγχος της αυχενικής διαφάνειας πρέπει να γίνεται μεταξύ της 11ης και 13ης εβδομάδας και 6 ημέρες, όταν το κεφαλοουριαίο μήκος είναι μεταξύ 45 και 84 χιλιοστών. Ταυτόχρονα, γίνεται και μια εξέταση αίματος η Papp-A, όπου ελέγχουμε και δύο ορμόνες της εγκυμοσύνης την Papp–A και την β-χοριακή. Η β-χοριακή είναι αυξημένη, ενώ η Papp-Aείναι ελαττωμένη σε κυήσεις με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Η εξέταση γίνεται διακοιλιακά, έπειτα από επάλειψη της κοιλίτσας με ειδικό τζελ. Αν η θέση του εμβρύου δε μας βοηθάει, γίνεται και διακολπικά. Η αυχενική διαφάνεια μετράται αρκετές φορές και καταγράφεται η μέγιστη τιμή. Η διάρκεια της εξέτασης είναι περίπου 30 λεπτά, αν όμως το μωρό δεν έχει τη σωστή θέση μπορεί να διαρκέσει και περισσότερο.
Κατά τη διάρκεια του υπερηχογραφήματος, ελέγχουμε:
- Το κεφαλοουριαίο μήκος του εμβρύου και την υπερηχογραφική ηλικία της κύησης.
- Την καρδιακή συχνότητα του εμβρύου.
- Το πάχος της αυχενικής διαφάνειας. Όσο πιο λεπτό είναι το πάχος αυτό, τόσο μικρότερος ο κίνδυνος για σύνδρομο Down. Θα πρέπει να πούμε ότι όσο αυξάνεται η ηλικία της εγκυμοσύνης και το μέγεθος του εμβρύου αυξάνεται και η αυχενική διαφάνεια.
- Το ρινικό οστό. Απουσιάζει συχνά στα χρωμοσωμικά ανώμαλα έμβρυα, μπορεί, όμως, να απουσιάζει και σε ένα 2% των φυσιολογικών εμβρύων.
- Τη ροή του αίματος στην τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς του εμβρύου και στο φλεβώδη πόρο αυτού. Η ανεπάρκεια της βαλβίδας, καταγράφεται υπερηχογραφικά ως παλινδρόμηση της ροής του αίματος και σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Το ίδιο συμβαίνει όταν η ροή του αίματος στον φλεβώδη πόρο είναι ανώμαλη.
- Το μήκος της άνω γνάθου, το οποίο υπολείπεται στο 50% των εμβρύων με σύνδρομο Down.
- To μήκος της ουροδόχου κύστεως, το οποίο όταν είναι μεγαλύτερο αυξάνει η πιθανότητα για σύνδρομο Down.
- Tέλος, ελέγχεται όλη η ανατομία του εμβρύου.
Οι μετρήσεις του υπερηχογραφήματος ενσωματώνονται σε ειδικό πρόγραμμα του υπολογιστή, μαζί με την ηλικία και το βάρος της εγκύου. Το αποτέλεσμα είναι ένα κλάσμα, το οποίο δείχνει την πιθανότητα να έχει το έμβρυο σύνδρομο Down, τρισωμία 13 και τρισωμία 18.
Tαυτόχρονα, εισάγονται στο πρόγραμμα του υπολογιστή και οι ορμονικές μετρήσεις. Το αποτέλεσμα είναι ένα δεύτερο κλάσμα. Καλό είναι το δεύτερο κλάσμα, όταν η τιμή του είναι μικρότερη του 1/280. Αντίθετα, τιμή μεγαλύτερη (π.χ. 1/160), αυξάνει την πιθανότητα για χρωμοσωμική ανωμαλία.
Σε περίπτωση παθολογικού αποτελέσματος γίνεται περαιτέρω έλεγχος με λήψη βιοψίαςτροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση, για να επιβεβαιωθεί αν το έμβρυο είναι παθολογικό. Τελευταία, μάλιστα, με μια απλή αιμοληψία της μητέρας ανιχνεύονται ήδη από την 9η εβδομάδα της εγκυμοσύνης τμήματα του DNA του εμβρύου, που κυκλοφορούν ελεύθερα στο αίμα της μητέρας. Χρησιμοποιώντας μια από τις πιο σύγχρονες τεχνολογίες γενετικής ανάλυσης, την NGS, μπορούμε να πούμε με ακρίβεια πάνω από 99%, αν το έμβρυο πάσχει από χρωμοσωμικό πρόβλημα (μη επεμβατικός χρωμοσωμικός έλεγχος).
Το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας, είναι μια σημαντική εξέταση που δεν πρέπει να παραλείπεται από καμία έγκυο. Για περισσότερες πληροφορίες συμβουλευτείτε τον γυναικολόγο σας!
Δήμητρα Ι. Μάνου
Μαιευτήρας-Γυναικολόγος
