Κλινική διόρθωση της μεσογειακής αναιμίας

Συντομεύει ο χρόνος προς την κλινική διόρθωση της μεσογειακής αναιμίας και ανοίγει ο δρόμος για την οριστική αντιμετώπιση της ασθένειας με τη γονιδιακή θεραπεία.
Αυτό τόνισε σήμερα ο πρόεδρος της Ελληνικής Αιματολογικής Εταιρείας κ. Αχιλλέας Αναγνωστόπουλος, κατά τη διάρκεια Συνέντευξης Τύπου, η οποία πραγματοποιήθηκε με αφορμή το 19ο Πανελλήνιο Αιματολογικό Συνέδριο, το οποίο θα πραγματοποιηθεί στην Αθήνα 19 με 22 Νοεμβρίου.
«Τα αποτελέσματα της πρώτης φάσης του πιλοτικού προγράμματος για την κλινική εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας, το οποίο υλοποιείται στη Μονάδα Γονιδιακής και Κυτταρικής Θεραπείας της Αιματολογικής Κλινικής-ΜΜΜΟ του ΓΝ Γ. Παπανικολάου σε συνεργασία με το Πανεπιστήμιο Washington στο Seattle, είναι θετικά» τόνισε χαρακτηριστικά ο κ Αναγνωστόπουλος.
Όπως εξήγησε ο πρόεδρος της ΕΑΕ στόχος των επιστημόνων στο πρόβλημα της μεσογειακής αναιμίας, όπου η παραγωγή της αιμοσφαιρίνης είναι πολύ μειωμένη ή απουσιάζει εντελώς, είναι η εισαγωγή του φυσιολογικού γονιδίου της β-σφαιρίνης στα αρχέγονα (βλαστικά) αιμοποιητικά κύτταρα των ασθενών. Στη συνέχεια η φυσιολογική έκφρασή του στα ερυθρά αιμοσφαίρια αναμένεται να οδηγήσει σε παραγωγή αιμοσφαιρίνης σε επίπεδα ικανά να καταστήσουν τους ασθενείς ανεξάρτητους από μεταγγίσεις αίματος.
Τα αιμοποιητικά κύτταρα που συλλέγονται από το αίμα ίσως αποτελέσουν την καταλληλότερη πηγή μοσχεύματος για τη γονιδιακή θεραπεία της θαλασσαιμίας καθώς αποδίδουν υψηλότερο αριθμό CD34+κυττάρων σε σχέση με το μυελό των οστών.
Σύμφωνα λοιπόν με τα στοιχεία της πρώτης φάσης του πιλοτικού προγράμματος, μέχρι σήμερα 10 ασθενείς (7 σπληνεκτομηθέντες / 3 μη σπληνεκτομηθέντες) έχουν ολοκληρώσει τη διαδικασία. Όλοι έλαβαν υδροξυουρία. Δεν παρατηρήθηκε σοβαρή ανεπιθύμητη ενέργεια. Η υδροξυουρία μείωσε τον κίνδυνο υπερλευκοκυττάρωσης στους σπληνεκτομηθέντες ασθενείς και υπερβολικής διόγκωσης του σπλήνα στους μη σπληνεκτομηθέντες ασθενείς. Συλλογή επαρκών CD34+ αιμοποιητικών κυττάρων επιτεύχθηκε σε ορισμένους ασθενείς. Ο καθορισμός της δόσης και του χρονοδιαγράμματος χορήγησης της υδροξυουρίας ώστε να επιτευχθεί η βέλτιστη απόδοση στελεχιαίων κυττάρων με τη μέγιστη δυνατή ασφάλεια εξακολουθεί να είναι υπό διερεύνηση. Ο χρόνος προς την κλινική διόρθωση της μεσογειακής αναιμίας συντομεύει.
Η πρώτη φάση αποτελεί απαραίτητο στάδιο για τον καλύτερο δυνατό σχεδιασμό της δεύτερης φάσης του προγράμματος, η οποία θα περιλαμβάνει τη γενετική διόρθωση της θαλασσαιμίας. Μετά από διεξοδικό έλεγχο της πρότασης, η μελέτη διεξάγεται με τη στήριξη των National Institutes of Health των ΗΠΑ.
ΘΕΡΑΠΕΥΕΤΑΙ
Η ΠΑΙΔΙΚΗ
ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ
Ευχάριστα, όπως ανακοίνωσε ο κ. Αναγνωστόπουλος, είναι τα νέα και στην αντιμετώπιση της παιδικής λευχαιμίας. Κι αυτό γιατί σύμφωνα με τα αποτελέσματα της πρώτης συνεργατικής προσπάθειας των Ελλήνων Παιδιάτρων Αιματολόγων / Ογκολόγων ( 1993-2005 με συμμετοχή των 5 από τα 6 Τμήματα της χώρας μας), τα παιδιά που νοσούν από οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία στη χώρα μας θεραπεύονται με άριστο τρόπο.
Συνολικά μελετήθηκαν αναδρομικά 572 παιδιά με οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία, ηλικίας 3 μηνών – 16 ετών, τα οποία υποβλήθηκαν σε χημειοθεραπεία σύμφωνα με τα πρωτόκολλα BFM. Η συνολική επιβίωση ήταν 85.5% για όλα τα παιδιά της μελέτης και 86.1% για την ομάδα χαμηλού κινδύνου, 91% για την ομάδα ενδιαμέσου κινδύνου και 58.5%, για την ομάδα υψηλού κινδύνου .
Συμπερασματικά, τα παιδιά με οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία στην Ελλάδα έχουν δημογραφικά, κλινικοεργαστηριακά στοιχεία και θεραπευτικά αποτελέσματα ανάλογα της σύγχρονης διεθνούς βιβλιογραφίας. Αξίζει μάλιστα να σημειωθεί ότι τα αποτελέσματα ήταν καλύτερα στην ομάδα ενδιαμέσου κινδύνου. Συνεπώς, αποδεικνύεται ότι τα παιδιά που νοσούν από λευχαιμία στη χώρα μας θεραπεύονται με άριστο τρόπο και όλοι όσοι συνεργάζονται για την αντιμετώπισή τους πρέπει να νιώθουν ιδιαίτερη ικανοποίηση.
ΟΙ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ
ΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ ΘΑ ΖΟΥΝ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΟ
Εντυπωσιακά είναι τα νέα και για τους ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία, την άλλη συχνή κληρονομική αιμοσφαιρινοπάθεια στη χώρα μας. Με τη βοήθεια της υδροξυουρίας αποκτούν καλύτερη ποιότητα ζωής και γίνονται μακροβιότεροι. Το Κέντρο Μεσογειακής Αναιμίας του Λαϊκού Νοσοκομείου στο εφετινό Συνέδριο παρουσιάζει τη μακροχρόνια εμπειρία του από τη χορήγηση υδροξυουρίας στο μεγαλύτερο πληθυσμό πασχόντων από δρεπανοκυτταρικά σύνδρομα. Ο συνολικός αριθμός των ασθενών που λαμβάνουν HU έφθασε τους 131, ενώ οι υπόλοιποι 199 ελάμβαναν συμβατική αγωγή.
Το σημαντικότερο εύρημα είναι ότι η 10ετής επιβίωση των ασθενών που ελάμβαναν υδροξυουρία ανήλθε στο 91% ενώ αυτών που δεν ελάμβαναν 70%.
Οι ασθενείς που ελάμβαναν υδροξυουρία, παρουσίασαν εντυπωσιακή μείωση της συχνότητας και βαρύτητας των επώδυνων κρίσεων με παράλληλη σημαντική μείωση των αναγκών σε μεταγγίσεις. Επίσης, οι ασθενείς της ομάδας υπό υδροξυουρία παρουσίασαν σημαντικό περιορισμό του αριθμού των εισαγωγών. Επισημαίνεται ιδιαίτερα η μείωση του αριθμού των θανάτων στην ομάδα της υδροξυουρίας σε σχέση με την ομάδα ασθενών με συμβατική θεραπεία. Θάνατοι στην ομάδα υπό υδροξυουρία 12 (9, 1%) έναντι 47 (23, 6%) στην ομάδα με συμβατική θεραπεία.
Αυτά τα αποτελέσματα τεκμηριώνουν την ωφέλιμη δράση της υδροξυουρίας και θέτουν τον προβληματισμό για τη γενίκευση της χρήσης υδροξυουρίας σε όλους τους ασθενείς με δρεπανοκυτταρικά σύνδρομα. Η μελέτη αυτή προκαλεί διεθνές ενδιαφέρον. Παρουσιάζεται και στο Συνέδριο της Αμερικανικής Αιματολογικής Εταιρείας το Δεκέμβριο σε ειδική συνεδρία και με ξεχωριστή δημοσιότητα.
ΘΕΤΙΚΗ Η
ΣΥΜΒΟΛΗ ΤΗΣ
ΤΕΧΝΙΚΗΣ ΡΕΤ
Η εφαρμογή της τεχνικής PEΤ στην Αιματολογία-Ογκολογία παρέχει σημαντικά δεδομένα για τη διάγνωση και το χαρακτηρισμό της νεοπλασματικής νόσου. Τη σταδιοποίηση και επανασταδιοποίηση της κακοήθειας, την παρακολούθηση του ασθενούς και την εκτίμηση της ανταπόκρισης στη θεραπευτική αγωγή και την πρώιμη διάγνωση υποτροπής.
Από 532 ασθενείς με λέμφωμα που παραπέμφθηκαν στη μοναδική δημόσια αντίστοιχη μονάδα της χώρας μας στο Τμήμα Πυρηνικής Ιατρικής του Νοσοκομείου «Ευαγγελισμός» κατά τον πρώτο χρόνο λειτουργίας της, οι 337 έπασχαν από λέμφωμα Hodgkin (HL) ενώ οι υπόλοιποι 195 από μη Hodgkin λέμφωμα (NHL).
Τόσο στους ασθενείς με HL όσο και σε εκείνους με NHL, σε ποσοστό περίπου 30%, τα ευρήματα της PET-CT ήταν περισσότερα από αυτά του συμβατικού απεικονιστικού ελέγχου (CT, MRI), οδηγώντας σε ανασταδιοποίηση (upstaging). Τα ευρήματα της μελέτης δείχνουν σαφώς ότι η PET-CT βοηθά ιδιαίτερα τον κλινικό στη διερεύνηση των ασθενών με λέμφωμα και στην εφαρμογή θεραπείας περισσότερο προσαρμοσμένης στον ασθενή και άρα με καλύτερες πιθανότητες επιβίωσης. Συμπέρασμα, εκτός από τον Ευαγγελισμό, με PET-CT πρέπει να εφοδιασθούν περισσότερα νοσοκομεία του δημόσιου τομέα.