Ήταν ο Έλληνας επιστήμονας που ανακάλυψε το γονίδιο που προκαλεί αιφνίδιο θάνατο σε νέους και αθλητές – Πώς εντόπισε την αιτία της καρδιοπάθειας
Πρόκειται για τον Νίκο Πρωτονοτάριο, τον επιστήμονα από τη Νάξο που ανακάλυψε και ταυτοποίησε το έτος 2000 το πρώτο γονίδιο μιας σοβαρής αλλά και «σιωπηλής» κληρονομικής μυοκαρδιοπάθειας, με «θύματα» νέους και αθλητές, ανοίγοντας έτσι τον δρόμο στην παγκόσμια επιστημονική κοινότητα για την πρόληψη και αντιμετώπιση της νόσου.
Ο 58χρονος επιστήμονας είχε βραβευτεί πρόσφατα με τη σύζυγό του κυρία Ανταλένα Τσατσοπούλου, για τη συμβολή τους στην καρδιολογία και ειδικότερα στην κατανόηση της Aρρυθμιογόνου Mυοκαρδιοπάθειας, κατά τη διάρκεια διεθνούς επιστημονικού συνεδρίου. Ήταν μία από τις πολλές και σημαντικές διακρίσεις που είχε λάβει στη διάρκεια της 30χρονης ενασχόλησής του με την έρευνα και την καρδιολογία.
Η απαρχή της επιστημονικής του διαδρομής ήταν η αγροτική του θητεία στο Φιλώτι της Νάξου το 1985. Δύο περιστατικά μυοκαρδιοπαθειών της δεξιάς κοιλίας τα οποία δεν ενέπιπταν σε καμιά καταγεγραμμένη νόσο τα οποία κλήθηκε να αντιμετωπίσει στο αγροτικό ιατρείο, κινητοποίησαν αμέσως τον Νίκο Πρωτονοτάριο. Με τη συνοδοιπόρο του στη ζωή και την ιατρική δημοσιεύει άρθρο για τη μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας στην επιθεώρηση «British Heart Journal». Στην ίδια διαδρομή και στοχεύοντας στην ίδια νόσο βαδίζουν μαζί με τους Έλληνες ερευνητές, Βρετανοί, Γάλλοι και Ιταλοί ειδικοί.
Επιδημιολογικές μελέτες που γίνονται σε διάφορα σημεία του πλανήτη δείχνουν ότι η συχνότητα εμφάνισης της καρδιακής αυτής πάθησης κυμαίνεται από 1/1000, 1/3000 μέχρι και 1/10000 ανάλογα με την περιοχή.
Στην Ελλάδα και πιο συγκεκριμένα σε ορισμένα νησιά όπως στη Νάξο που μπαίνει στο μικροσκόπιο του Πρωτονοτάριου εμφανίζεται η υψηλότερη συχνότητα: ασθενής ανά 800 κατοίκους. Ανάλογη «μοιραία» συχνότητα καταγράφεται και στην περιοχή Βένετο της Ιταλίας. Τα ευρήματα επίσης δείχνουν ότι η μυοκαρδιοπάθεια αυτή αποτελεί μια από τις σημαντικότερες αιτίες αιφνιδίου θανάτου σε νέους κάτω των 35 χρόνων και σε αθλητές.
Χρειάστηκαν 12 χρόνια για να εντοπιστεί η θέση του γονιδίου που προκαλεί τη νόσο Νάξος , όπως ονομάστηκε η μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας προς τιμή του ερευνητή που το ανακάλυψε – ήταν πάνω στο χρωμόσωμα 17.
Πλέον χάρη στις εμπεριστατωμένες γενετικές μελέτες οι καρδιολόγοι γνωρίζουν ότι η νόσος κληρονομείται με τον ίδιο τρόπο που κληρονομείται και η μεσογειακή αναιμία. Με άλλα λόγια, δύο υγιείς, αλλά φορείς του προβληματικού γονιδίου γονείς, έχουν 25% πιθανότητες να αποκτήσουν ένα άρρωστο παιδί. Υπάρχει όμως και σημαντική κατακτημένη γνώση για τη νόσο που οδήγησε στην εφαρμογή του προληπτικού ελέγχου των καρδιαγγειακών παθήσεων σε παιδιά, αθλητές καθώς και σε οικογένειες ασθενών με κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα, σώζωντας εκατοντάδες ανθρώπους από την «μοιραία» εκδήλωση της νόσου ή από τις επιπλοκές της.
